FoodPro Preloader

Fare for nyfødt screening


De første symptomene vises ofte en måned eller to etter fødselen. Babyens muskler stivner seg. De mister sin hørsel og visjon, slutter å sove og skrike i smerte. Noen utvikler anfall. Da mange foreldre lærer at barna har Krabbe sykdom - en sjelden genetisk lidelse som nedbryter nerveceller - det er for sent for den eneste levedyktige behandlingen, en transfusjon av navlestrengsblodstamceller fra friske donorer. Barn

De første symptomene vises ofte en måned eller to etter fødselen. Babyens muskler stivner seg. De mister sin hørsel og visjon, slutter å sove og skrike i smerte. Noen utvikler anfall. Da mange foreldre lærer at barna har Krabbe sykdom - en sjelden genetisk lidelse som nedbryter nerveceller - det er for sent for den eneste levedyktige behandlingen, en transfusjon av navlestrengsblodstamceller fra friske donorer. Barn med fullblåst Krabbe som ikke mottar medisinsk behandling, så vel som mange som blir behandlet, dør vanligvis etter to år.

I noen tilfeller kan leger forhindre dette dystre utfallet ved å screene spedbarn ved fødselen for genetiske harbingers av sykdom. For øyeblikket er slike tester obligatoriske i bare noen få stater - noe som mange foreldre vil endre. "Hvis vi ikke ser på denne sykdommen ved fødselen, vil de aldri få sjansen til livet, " sier Jacque Wagoner, konsernsjef i Hunter's Hope Foundation, en av flere advokatgrupper som lobbyiserer statspolitikere for å legge til obligatoriske tester for Krabbe og andre sjeldne sykdommer. Politikerne begynner å lytte. I det siste året har fire stater gått til lov som krever at sykehus skal sjekke nyfødte for unormale enzymnivåer knyttet til så mange som syv nye sykdommer.

Innenfor det medisinske samfunnet diskuterer legene imidlertid den raske utvidelsen av screeningsprogrammer. Som helhet har programmene spart mange liv. Men noen eksperter bekymrer seg for at stater kan være aggressivt krevende tester for sykdommer som ikke alltid utvikles hos de som viser tegn på risiko eller ikke kan behandles sikkert eller effektivt, selv når de blir fanget. Leger som nylig har startet screening for Krabbe og lignende sjeldne sykdommer, oppdager raskt at i mange tilfeller resultatene av slike obligatoriske tester unødvendig skremmer foreldrene og unnlater å hjelpe barna testene ble designet for å redde.

Fødsel av nyfødt screening

Nåværende debatt har opprinnelse i tidligste former for nyfødt screening. Ved tidlig på 1960-tallet hadde mikrobiologen Robert Guthrie perfeksjonert en test for fenylketonuri (PKU) som bare krevde en bloddråpe fra en babyhæl. Barn med PKU lider av hjerneskade og anfall fordi de ikke kan bryte ned aminosyren fenylalanin, som finnes i protein med høy protein.

Selv om de fleste stater vedtok prosedyren, bekymret noen leger at noen babyer som ikke hadde PKU, ville teste positivt og lide underernæring som følge av et lite proteinholdig kosthold. Til syvende og sist viste legernes frykt seg ubegrunnet. (I en 2006-gjennomgang av medisinsk litteratur om PKU fant Jeffrey Brosco og hans kollegaer ved University of Miami "ingen publiserte tilfeller av barn som hadde permanent skade etter en feilaktig test av nyfødte screening og behandling for en tilstand de ikke hadde . ") Stater begynte snart å bruke lignende tester for å skjule for sannsynligheten for å utvikle andre lett behandlingsbare sykdommer, inkludert medfødt hypothyroidisme og seglcelle sykdom.

I dag krever alle stater nyfødt screening for mellom 28 og 57 medisinske lidelser. Samlet sett markerer disse obligatoriske programmene "en av de viktigste fremskrittene noensinne i folkehelsen", sier Stuart Shapira, en medisinsk genetiker ved Centers for Disease Control and Prevention. Av de fire millioner babyene født i USA hvert år, identifiserer nyfødt screening 12.500 med medisinske lidelser. Fangst og behandling av mange av disse forstyrrelsene tidlig, sier Shapira, kan forhindre intellektuelle og utviklingshemming, organskader og død.

Nylig har imidlertid legene hevet nye bekymringer, denne gangen om konsekvensene av utbredt nyfødt screening. Ved 1990-tallet hadde et verktøy kjent som tandem-massespektrometri drastisk utvidet antall lidelser som laboratorie teknikere kunne oppdage med en enkelt dråpe blod - fra en til så mange som 20. Et massespektrometer sorterer og teller ulike molekyler i blodet, noe som en forandringsmaskin sorterer mynter. Uvanlig høye nivåer av visse molekyler indikerer at enzymer som normalt bryter ned disse molekylene mangler eller mangler, hvilket igjen antyder en genetisk lidelse.

Før 1995 hadde ingen amerikansk stat screenet babyer for mer enn åtte forstyrrelser. Et tiår senere skjedde enkelte stater for hvor som helst fra syv til 52. Stater manglet klar konsensus om hvilke lidelser som berettiget manlig screening, sier Michael Watson, administrerende direktør for American College of Medical Genetics and Genomics. For å rette opp situasjonen, oppfordret Health Resources and Services Administration Watson til å gjennomgå den vitenskapelige litteraturen om 84 lidelser og for å avgjøre hvilken av skjermene som tydelig nytte nyfødte.

I en rapport laget i 2005 anbefalte Watson at alle statene ser på 29 forstyrrelser som leger klart kunne forutsi og behandle. Han advarer videre mot screening for Krabbe og andre sykdommer fordi det ikke var nok bevis for at tidlig intervensjon gjorde mer bra enn skade. De fleste stater ser for tiden på alle 29 anbefalte forstyrrelser, men noen, som New York, tester også for Krabbe eller andre forhold utenfor uniformspanelet, inkludert Pompe (en muskelsviktende sykdom) og Fabry (en metabolsk sykdom som forårsaker alvorlig smerte). Resultatene av New Yorks beslutning om å skjerme for Krabbe understreker hvorfor noen leger mener at entusiasmen for screening har gått for langt.

For tidlig entusiasme

Siden begynnelsen i 2006 har New Yorks program testet en million babyer og identifisert mer enn 200 barn med uvanlig lave nivåer av noen enzymer, noe som indikerer risiko for Krabbe. Labbteknikere verifiserer disse resultatene med både enzym og genetiske tester. Hvilke etterforskere har funnet, har vært overraskende.

Av de 228 spedbarnene som testet positivt for Krabbe, ble 24 funnet å ha genetiske markører forbundet med sykdommen. Hittil har imidlertid bare fire av disse barna utviklet Krabbe-symptomer, mens de andre 20 fortsetter å virke sunne. I de aller fleste tilfeller vises symptomer på Krabbe i tidlig spedbarn og forverres raskt. Noen rapporter i pasientregistret beskriver spedbarn som utviklet symptomer - om enn milde - senere i livet. De 20 New York-spedbarnene som screenet positivt for genetiske markører av Krabbe, men som ennå ikke har vist symptomer, kan ha denne senst utbruddet av Krabbe.

Men forskere forstår ikke senstegang Krabbe godt nok til å vite når noen av disse barna vil utvikle symptomer. Først når klinikere oppdager nerveskader i et batteri av invasive nevrologiske eksamener, inkludert hjernedimensjonering og en spinalkran, kan de være sikre på at et barn har Krabbe. Og først da er de sikre på at behandlingen rettferdiggjør dens inneboende risiko. Studier har vist at tidlig stamcelletransplantasjon noen ganger stopper sykdommen fra å utvikle seg, selv om rundt 30 prosent av barna ikke overlever prosedyren, og alle som fortsatt har problemer med å snakke og bevege sine lemmer.

Mange av de 20 barna som tester foreslår at Krabbe er forsinket, men som ennå ikke er syk, fortsetter å få nevrologiske eksamener hver fjerde til seks måneder. Noen forskere kaller disse barna "pasienter i vente." Som Jennifer Kwon, en nevrolog ved University of Rochester Medical Center, sier: "Det er denne hele gruppen barn som ingen forventet å finne." Problemet, sier Kwon, er at foreldrene til Pasienter i vente vet ikke hva de skal gjøre med informasjonen de mottar fra leger eller til og med hva de kan forvente. Foreldre begynner å bekymre seg for mye, bli overbeskyttende, forfølge risikable tester og prosedyrer, og unngå rutine. "Det er en stor byrde for foreldrene å bære rundt denne kunnskapen som mange av dem ikke ba om, " sier Melissa Wasserstein, barnelege ved Sinai-sykehuset på Sinai. «Hver gang barna deres så mye som turer og faller, tenker de: 'Å, min Gud, betyr dette starten?'"

Patricia K. Duffner, som styrer Hunter's Hope ved University of Buffalo, regner med at mange foreldre foretrekker å vite om barnets risiko fordi hvis symptomene oppstår, vil de ikke miste tid på å lete etter en diagnose.

Andre eksperter hevder at tvinger foreldre til å delta i et folkehelseprogram når fordelene med screening ikke kan oppveie det følelsesmessige traumer er urettferdig. "Så langt som kommer ut av Krabbe-programmet, har vi gjort mye screening, vi har skremt mange foreldre, og vi har ikke hjulpet et barn, " sier Lainie Friedman Ross, en etikist og barnelege på University of Chicago. Ifølge legene som brydde seg om de fire New York-spedbarnene med tidlig utbrudd Krabbe, nektet en familie en transplantasjon, og barnet døde; en andre baby døde av komplikasjoner av en transplantasjon; og et tredje barns lidelse fortsetter å utvikle til tross for en vellykket transplantasjon. Bare en baby har tydeligvis hatt glede av screening. Om tre år er han likevel en årig og har nylig mistet sin evne til å gå.

Ross frykter at nyfødt screening er bestemt for en annen rask, for tidlig ekspansjon som genom-sekvenseringsteknologier blir billig nok til å bruke rutinemessig. "Med disse nye testplattformene er det potensial til å teste for hundrevis av forhold vi ikke forstår fullt ut, " sier hun. "Hvis voksne kan nekte disse testene, hvorfor skal vi tvinge dem på barn?"

Jeff Botkin, en medisinsk etikist ved University of Utah School of Medicine, har lignende bekymringer. "Jeg tror folk noen ganger glemmer at vi snakker om staten som utpeker disse testene. Det er en stor avtale. Hvis vi skal si til foreldrene: 'Du har ikke noe valg, ' det burde være klar begrunnelse for å gjøre en test. Vi bør ikke bare legge til disse tingene fordi vi kan. "

PÅ NETT
Kommenter denne artikkelen på ScientificAmerican.com/jul2012

Denne artikkelen ble opprinnelig publisert med tittelen "Fare for nyfødt screening" i 307, 1, (juli 2012)

OM AUTOREN (S)

Ariel Bleicher er en science skribent og en medredaktør på IEEE Spectrum . Hun har skrevet for Discover, Popular Mechanics and Mind .

Siste nytt

Leserne svarer på februar 2017-utgavenKinas krig mot luftforurensning kan forårsake mer global oppvarmingHjerteslag: Musikk kan bidra til å holde kardiovaskulærsystemet i tuneHvordan Geckos får et grepFørste gangs rapporter fra olje- og gassindustrien avslører massive metanutslippVil den personlige jetpakken noensinne komme fra bakken?  [Lysbilde]Avian Silence: Uten fugler å disponere frø, er Guams skog forandretGaming the System: Videospillere hjelper forskere til å eliminere proteinfeltproblemet