FoodPro Preloader

Nytt håp for progeri: Narkotika for sjeldne aldringssykdommer


En lovende behandling for en sjelden barndomsforstyrrelse preget av rask aldring og død forhindret og til og med reversert den mest ødeleggende effekten av sykdommen hos mus. Forskere rapporterer i Proceedings of the National Academy of Sciences USA at terapien kan potensielt hjelpe unge med å bekjempe livstruende kardiovaskulær sykdom som følge av den genetiske tilstanden Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Pro

En lovende behandling for en sjelden barndomsforstyrrelse preget av rask aldring og død forhindret og til og med reversert den mest ødeleggende effekten av sykdommen hos mus. Forskere rapporterer i Proceedings of the National Academy of Sciences USA at terapien kan potensielt hjelpe unge med å bekjempe livstruende kardiovaskulær sykdom som følge av den genetiske tilstanden Hutchinson-Gilford progeria syndrom.
Progeri påvirker en av hver fire millioner til åtte millioner fødsler; Det er om lag 50 tilfeller som for tiden er anerkjent over hele verden med 10 til 12 i USA. Vanlige symptomer inkluderer skjøre ben, hårtap, begrenset vekst, stive ledd og rynke av huden, så ung som to år gammel. Om lag 90 prosent av progeriepasientene dør 13 år etter dødelige hjerteinfarkt eller slag, ifølge Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning.
Forskere sier at hvert progardi tilfelle oppstår tilfeldig på grunn av en enkelt bokstav endring i ett gen av barnets DNA. Mutasjonen, som antas å forekomme i fars sædceller før unnfangelsen, resulterer i produksjon av et giftig protein som festes til og forvrenger kjernen (cellens kommandosenter som inneholder dets genetiske materiale). Selv om cellene vanligvis multipliserer under vekst og utvikling, kan den ukjente kjerne ikke dele seg riktig, til slutt skadelige celler og akselerere aldringsprosessen.
Kardiovaskulær sykdom hos disse unge pasientene utvikler seg som sårbare celler som forener interiøret i større arterier (kar som bærer blod vekk fra hjertet) akkumulerer det giftige proteinet og dør. Dette får arteriene til å stive og sprekke, noe som fører til plakkoppbygging som blokkerer blodstrømmen. Lavdose aspirin brukes ofte til å forebygge hjerteinfarkt, men enkelte barn gjennomgår enda en bypassoperasjon eller angioplastikk (dilatasjon av arteriene) for å bremse sykdommen.
Genetisk konstruerte mus som bærer progeria-mutasjonen, ble brukt til å teste effektiviteten av farnesyltransferaseinhibitorer (FTI'er) i bekjempelse av progerie-relatert kardiovaskulær sykdom. FTIer gjenoppretter formen til kjernen, og sparer dermed celler fra for tidlig ødeleggelse ved å forhindre at det giftige proteinet fester seg til kommandoenavet.
Forskere fant at FTI ikke bare hindret kardiovaskulær skade hos unge mus, men reverserte også sykdommen hos eldre dyr som ble behandlet etter utbruddet av arteriell skade. "Vi var overrasket over at [stoffet] virket så bra, " sier Francis Collins, en genetiker og tidligere direktør for National Human Genome Research Institute, som ledet forskergruppen som identifiserte progeria genmutasjonen i 2003.
Selv om FTI har blitt funnet å være gunstige for behandling av mus med progeri-relatert bein sykdom, legger Collins til at "så overbevisende bevis for sykdom reversering" ikke tidligere var observert for noe aspekt av progeri. Denne effekten er spesielt viktig når man vurderer livstruende kardiovaskulær sykdom hos progeriepatienter, da diagnosen kan komme etter at viktige arterier har blitt skadet.
Funnene gir et nytt håp om at de FTI som for tiden blir testet for sikkerhet og effekt hos progeriepatienter, vil hjelpe disse barna, sier Leslie Gordon, medisinsk direktør for Progeria Research Foundation i Peaboby, Mass., Hvis 11-årige sønn lider av sykdom. Fase II-studien, som involverer 28 barn fra 16 land, er den første som vurderer en terapi hos mennesker mot denne sykdommen. Nåværende behandlinger for progeri er begrenset til høyt kalori diett for å hindre vekttap og fysioterapi for å lette felles stivhet.
Selv om Gordon advarer om at det er for tidlig å trekke noen konklusjoner fra den pågående rettssaken, mener hun at forskerne "beveger seg mot behandling som vil hjelpe disse barna sine liv." Se fremover, understreker Gordon at forskere vil fortsette å forfølge andre terapeutiske strategier, inkludert stamceller og genterapi, som musemodellen vil være kritisk for.
Utover progeri har disse resultatene potensial for alle pasienter med hjerte-og karsykdommer. Forskere har oppdaget at det giftige proteinet som er ansvarlig for progeri, faktisk produseres ved lave nivåer hos alle mennesker, muligens akkumuleres når vi alder. Derfor, ved å studere disse sjeldne barna, sier Collins, kan vi videre forståelsen av en viktig mekanisme for menneskelig aldring - og kanskje finne nye måter å bremse prosessen på.

Tordenvær hjelper med å bringe ozon ned til jorden10 måter Climate Science har avansert siden en ubeleilig sannhetHar Kina nok vann til å brenne kull?Continental Telescope Array kan bruke Usher Astronomy Revolution i AfrikaDe miljømessige farene ved Backyard Fire PitsPlast-Eating Worms kan inspirere Avfalls-nedbrytende verktøySolar Plane's Route for Around-the-World Flight RevealedKan raske reaktorer raskt løse plutoniumproblemer?