Long-Locked Genome of Ancient Man Sequenced


Når en mann døde for 4000 år siden i det nå vestlige Grønland, hadde han sannsynligvis ingen anelse om at hans rester ville gi det første genetiske portrettet av folk i sin tid. Denne mannen, kjent som "Inuk" (grønlandsk uttrykk for "menneske" eller "mann") etterlot etter bare fire hår og noen få små fragmenter av bein frosset i permafrost, men det er nå alle forskere trenger å sette sammen en grundig menneskelig genom. Og Inuk ha

Når en mann døde for 4000 år siden i det nå vestlige Grønland, hadde han sannsynligvis ingen anelse om at hans rester ville gi det første genetiske portrettet av folk i sin tid. Denne mannen, kjent som "Inuk" (grønlandsk uttrykk for "menneske" eller "mann") etterlot etter bare fire hår og noen få små fragmenter av bein frosset i permafrost, men det er nå alle forskere trenger å sette sammen en grundig menneskelig genom.
Og Inuk har nettopp hatt sin kode sprukket.
Forskerne var i stand til å sekvensere om lag 80 prosent av det gamle genomet, som er "sammenlignbart med kvaliteten på et moderne menneskelig genom", sa Eske Willerslev, direktør for Senter for antikkens genetikk ved Københavns Universitet, på en pressekonferanse i England 9. februar. Han og hans team, ledet av Morten Rasmussen, en assisterende professor ved Universitetet, var i stand til å sekvensere om tre milliarder basepar (det menneskelige genomet inneholder litt over dette beløpet), noe som er en finere løsning enn det av tidligere genetisk arbeid på neandertaler og mammutter. Deres funn vil bli publisert 11. februar i tidsskriftet Nature . (er en del av Nature Publishing Group.)
På dette nivået av oppløsning, oppdaget forskerne, begynte individuelle trekk og egenskaper å dukke opp. "Fyren hadde sannsynligvis brune øyne, brun hud", så vel som en genetisk predisponering for skallethet, sa Willerslev. Tilstedeværelsen av hår kan da signalere at han var ganske ung da han døde og hadde ennå ikke miste det meste av håret, bemerket de. Genetet forteller oss også at Inuk hadde det recessive genet for tørr ørevoks (i motsetning til den vanligste våteformen) og "en stoffskifte og kroppsmasseindeks som ofte finnes hos dem som lever i kaldt klima", David Lambert og Leon Huynenboth of the School av biomolekylær og fysisk vitenskap ved Griffith University i Queensland, Australia, skrev i en kommentar som følger med studien.
Bortsett fra å male et detaljert bilde av den enkelte baseparene tilhørte, kan den gamle koden fortelle forskere mye om tidlig menneskelig migrasjon, hvorav mye hittil er hentet fra arkeologiske steder og genetiske studier av mer moderne mennesker.
Forskerne anslår at Inuks forbrytere ankom i Nord-New World (som omfatter Alaska, Canada og Grønland) for omtrent 5.500 år siden, men hverken de eller han er nært beslektet med befolkningen av mennesker som bor i den delen av kloden i dag, så mange har foreslått.
"Folk har blitt forvirret av forholdene til disse innbyggerne, " sa Willerslev. To påfølgende bølger av kulturer ankom i arktiske området, og denne nye genetiske studien viser at Inuks gruppe, av Saqqaq-kulturen, var tidligste og ikke synes å ha blandet seg med senere innbyggere. "Vi kan vise at denne personen ikke var en direkte slektning til inuits eller indianere, " sa Willerslev. Faktisk bemerket Rasmussen, "deres nærmeste levende slektninger er [en befolkning] i Sibir nå." Et slikt definitivt funn kan tydeliggjøre noe av mysteriet rundt denne kulturen, som Lambert og Huynen beskrev som "hotly debated." Men det avslører fortsatt ikke hvordan eller hvorfor Saqqaq kom til Grønland for det første - eller hva som forårsaket deres eventuelle dødsfall.
Inuks rester ble opprinnelig hentet på 1980-tallet, bemerket forskerne, men da i stor grad glemt. Denne perioden av uklarhet bidro faktisk til å gjøre dem gode kandidater til sekvensering, da det minimerte potensialet for forurensning med moderne menneskelig genetisk materiale. "Hovedproblemet med slikt arbeid er at nesten alle utgravede gamle vev er forurenset med moderne menneskelig DNA, for ikke å nevne et betydelig antall sopp- og bakteriekolonier, " skrev Lambert og Huynen i sin kommentar. For å overvinne denne utfordringen fant forskerne som studerte Inuk at alle som var kjent for å ha håndtert prøvene, var av europeisk nedstigning, så de kunne teste for forurensning ved å lete etter spor av moderne europeisk DNA. Hvis det hadde blitt håndtert av noen med tilsvarende asiatisk bakgrunn, kan resultatene ha vært litt hassere, forklarte forskerne på pressekonferansen. Hår, i motsetning til ben eller andre biologiske materialer, er også typisk mindre utsatt for sopp- eller bakterievækst, sa de.
Selv om Inuks genom er den første gamle prøven som blir grundig sekvensert, forventer forskerne ikke at det vil være det siste. Hurtigere og tilgjengelig rekkefølge er å mate feltet, bemerket Rasmussen. "Når prisene går ned, blir det lettere å gjøre slike prosjekter, " sa han. Faktisk bemerket Lambert og Huynen i deres kommentar: "Vi har et stadig kraftig rettsmedisinske verktøy for å" rekonstruere "utdøde mennesker og befolkningens demografi."
Faste biologiske prøver fra årtusener forbi kanskje ikke like vanlig som steinverktøy eller annet arkeologisk bevis, men det er mange andre kandidater for sekvensering, notert Willerslev. Begrensningsfaktoren vil sannsynligvis ikke være antall prøver eller til og med deres potensielle forurensning, sier Rasmussen: "Hva vil begrense oss er fragmentstørrelse." For å komme opp med nok genomisk materiale til å sekvensere og sjekke så mange som 20 ganger over, trenger forskerne en stor nok biologisk prøve for å studere.
Slik detaljert innsikt kan også gi ny informasjon om genetiske mutasjoner - fra hudton til genetisk sykdomsrisiko - over årtusenene. Etableringen av at sekvensering av genomet av gamle personer er mulig, "åpner muligheten til å gå tilbake i tid og se" når genetiske sykdommer ble utbredt i forskjellige befolkninger, sa Willerslev. Og for mer moderne populasjoner som møtte nylige ender, som mange indianer og innfødte tasmanere, kan genetisk sekvensering svare på noen tidligere ukjennelig informasjon om disse gruppene.